Trăsături

Trăsături asociate cu HSD11B1

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1

Human Phenotype Ontology asociază 17 trăsături cu HSD11B1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio	Întotdeauna
Abnormal circulating deoxycorticosterone level	Des (30–79%)
Congenital adrenal hyperplasia	Des (30–79%)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Des (30–79%)
Increased circulating androgen concentration	Des (30–79%)
Premature pubic hair growth	Des (30–79%)
Decreased circulating renin concentration	Uneori (5–29%)
Early onset of puberty	Uneori (5–29%)
Premature adrenarche	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced urine tetrahydrocortisol plus 5-alpha-THF to tetrahydrocortisone ratio	Întotdeauna
Body fails to respond to insulin	Des (30–79%)
Low blood potassium levels	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Menstrual irregularity	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Darkened and thickened skin	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Advanced bone age	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HSD11B1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu