Egenskaber

Egenskaber knyttet til HSD11B1

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til HSD11B1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio	Altid
Abnormal circulating deoxycorticosterone level	Ofte (30–79 %)
Congenital adrenal hyperplasia	Ofte (30–79 %)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Ofte (30–79 %)
Increased circulating androgen concentration	Ofte (30–79 %)
Premature pubic hair growth	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating renin concentration	Nogle gange (5–29 %)
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)
Premature adrenarche	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced urine tetrahydrocortisol plus 5-alpha-THF to tetrahydrocortisone ratio	Altid
Body fails to respond to insulin	Ofte (30–79 %)
Low blood potassium levels	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Menstrual irregularity	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Darkened and thickened skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Advanced bone age	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HSD11B1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test