Rysy

Rysy spojené s HSD11B1

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s HSD11B1 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio	Vždy
Abnormal circulating deoxycorticosterone level	Často (30–79 %)
Congenital adrenal hyperplasia	Často (30–79 %)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Často (30–79 %)
Increased circulating androgen concentration	Často (30–79 %)
Premature pubic hair growth	Často (30–79 %)
Decreased circulating renin concentration	Někdy (5–29 %)
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)
Premature adrenarche	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced urine tetrahydrocortisol plus 5-alpha-THF to tetrahydrocortisone ratio	Vždy
Body fails to respond to insulin	Často (30–79 %)
Low blood potassium levels	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Menstrual irregularity	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Darkened and thickened skin	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Advanced bone age	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HSD11B1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test