Požymiai

Su FGD4 susiję požymiai

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su FGD4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent reflexes	Visada
Decreased motor nerve conduction velocity	Visada
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Visada
Motor delay	Visada
Numbness	Visada
Onion bulb formation	Visada
Unsteady walk	Visada
Decreased reflex response	Neužfiksuota
Decreased sensation in extremities	Neužfiksuota
Peripheral hypomyelination	Neužfiksuota
Waddling gait	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Dažnai (30–79%)
Small hypothenar eminence	Dažnai (30–79%)
Small thenar eminence	Dažnai (30–79%)
Decreased arm strength	Neužfiksuota
Distal lower limb muscle weakness	Neužfiksuota
High-arched foot	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FGD4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test