Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till FGD4
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4
Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till FGD4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent reflexes | Alltid |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Alltid |
| Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers | Alltid |
| Motor delay | Alltid |
| Numbness | Alltid |
| Onion bulb formation | Alltid |
| Unsteady walk | Alltid |
| Decreased reflex response | Inte registrerat |
| Decreased sensation in extremities | Inte registrerat |
| Peripheral hypomyelination | Inte registrerat |
| Waddling gait | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Club feet | Ofta (30–79 %) |
| Small hypothenar eminence | Ofta (30–79 %) |
| Small thenar eminence | Ofta (30–79 %) |
| Decreased arm strength | Inte registrerat |
| Distal lower limb muscle weakness | Inte registrerat |
| High-arched foot | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Scoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Distal lower limb amyotrophy | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FGD4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor