Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga FGD4 seotud tunnused

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FGD4 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent reflexesAlati
Decreased motor nerve conduction velocityAlati
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibersAlati
Motor delayAlati
NumbnessAlati
Onion bulb formationAlati
Unsteady walkAlati
Decreased reflex responsePole registreeritud
Decreased sensation in extremitiesPole registreeritud
Peripheral hypomyelinationPole registreeritud
Waddling gaitPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club feetSageli (30–79%)
Small hypothenar eminenceSageli (30–79%)
Small thenar eminenceSageli (30–79%)
Decreased arm strengthPole registreeritud
Distal lower limb muscle weaknessPole registreeritud
High-arched footPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ScoliosisSageli (30–79%)
Distal lower limb amyotrophyPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FGD4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test