Ominaisuudet

Geeniin FGD4 yhdistetyt ominaisuudet

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4

Human Phenotype Ontology yhdistää FGD4-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Aina
Decreased motor nerve conduction velocity	Aina
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Aina
Motor delay	Aina
Numbness	Aina
Onion bulb formation	Aina
Unsteady walk	Aina
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Decreased sensation in extremities	Ei kirjattu
Peripheral hypomyelination	Ei kirjattu
Waddling gait	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Usein (30–79%)
Small hypothenar eminence	Usein (30–79%)
Small thenar eminence	Usein (30–79%)
Decreased arm strength	Ei kirjattu
Distal lower limb muscle weakness	Ei kirjattu
High-arched foot	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Scoliosis	Usein (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FGD4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test