Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan FGD4
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4
De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan FGD4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent reflexes | Altijd |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Altijd |
| Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers | Altijd |
| Motor delay | Altijd |
| Numbness | Altijd |
| Onion bulb formation | Altijd |
| Unsteady walk | Altijd |
| Decreased reflex response | Niet vastgelegd |
| Decreased sensation in extremities | Niet vastgelegd |
| Peripheral hypomyelination | Niet vastgelegd |
| Waddling gait | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Club feet | Vaak (30–79%) |
| Small hypothenar eminence | Vaak (30–79%) |
| Small thenar eminence | Vaak (30–79%) |
| Decreased arm strength | Niet vastgelegd |
| Distal lower limb muscle weakness | Niet vastgelegd |
| High-arched foot | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Distal lower limb amyotrophy | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FGD4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken