Merkmale

Mit FGD4 verknüpfte Merkmale

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit FGD4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Decreased motor nerve conduction velocity	Immer
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Immer
Motor delay	Immer
Numbness	Immer
Onion bulb formation	Immer
Unsteady walk	Immer
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Decreased sensation in extremities	Nicht erfasst
Peripheral hypomyelination	Nicht erfasst
Waddling gait	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)
Small hypothenar eminence	Häufig (30–79 %)
Small thenar eminence	Häufig (30–79 %)
Decreased arm strength	Nicht erfasst
Distal lower limb muscle weakness	Nicht erfasst
High-arched foot	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FGD4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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