Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til FGD4
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4
Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til FGD4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent reflexes | Alltid |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Alltid |
| Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers | Alltid |
| Motor delay | Alltid |
| Numbness | Alltid |
| Onion bulb formation | Alltid |
| Unsteady walk | Alltid |
| Decreased reflex response | Ikke registrert |
| Decreased sensation in extremities | Ikke registrert |
| Peripheral hypomyelination | Ikke registrert |
| Waddling gait | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Club feet | Ofte (30–79 %) |
| Small hypothenar eminence | Ofte (30–79 %) |
| Small thenar eminence | Ofte (30–79 %) |
| Decreased arm strength | Ikke registrert |
| Distal lower limb muscle weakness | Ikke registrert |
| High-arched foot | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Distal lower limb amyotrophy | Ikke registrert |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FGD4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker