Caractéristiques

Caractéristiques liées à FGD4

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à FGD4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent reflexes	Toujours
Decreased motor nerve conduction velocity	Toujours
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Toujours
Motor delay	Toujours
Numbness	Toujours
Onion bulb formation	Toujours
Unsteady walk	Toujours
Decreased reflex response	Non signalé
Decreased sensation in extremities	Non signalé
Peripheral hypomyelination	Non signalé
Waddling gait	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Souvent (30–79 %)
Small hypothenar eminence	Souvent (30–79 %)
Small thenar eminence	Souvent (30–79 %)
Decreased arm strength	Non signalé
Distal lower limb muscle weakness	Non signalé
High-arched foot	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FGD4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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