Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til FGD4
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4
Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til FGD4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent reflexes | Altid |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Altid |
| Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers | Altid |
| Motor delay | Altid |
| Numbness | Altid |
| Onion bulb formation | Altid |
| Unsteady walk | Altid |
| Decreased reflex response | Ikke registreret |
| Decreased sensation in extremities | Ikke registreret |
| Peripheral hypomyelination | Ikke registreret |
| Waddling gait | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Club feet | Ofte (30–79 %) |
| Small hypothenar eminence | Ofte (30–79 %) |
| Small thenar eminence | Ofte (30–79 %) |
| Decreased arm strength | Ikke registreret |
| Distal lower limb muscle weakness | Ikke registreret |
| High-arched foot | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Distal lower limb amyotrophy | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FGD4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger