Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) FGD4 génhez kapcsolódó jellemzők

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4

A Human Phenotype Ontology 19 jellemzőt kapcsol a(z) FGD4 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent reflexesMindig
Decreased motor nerve conduction velocityMindig
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibersMindig
Motor delayMindig
NumbnessMindig
Onion bulb formationMindig
Unsteady walkMindig
Decreased reflex responseNincs rögzítve
Decreased sensation in extremitiesNincs rögzítve
Peripheral hypomyelinationNincs rögzítve
Waddling gaitNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Club feetGyakran (30–79%)
Small hypothenar eminenceGyakran (30–79%)
Small thenar eminenceGyakran (30–79%)
Decreased arm strengthNincs rögzítve
Distal lower limb muscle weaknessNincs rögzítve
High-arched footNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ScoliosisGyakran (30–79%)
Distal lower limb amyotrophyNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FGD4 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet