Variantas
ENG S328X
NM_001114753.3(ENG):c.983_984delinsAG (p.Ser328Ter)
- p.Ser328Ter
- p.S328*
- rs1588581338
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2023 m. kovo 30 d.
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Santrauka
S328X – tai nonsense variantas gene ENG: jis sukuria ankstyvą stabdymo signalą, todėl baltymas, kurį koduoja genas, numatomas kaip nutrumpintas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaClinVar VCV000665098 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | 2 pateikimų | 2023 m. kovo 30 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta ENG gene
S328X yra 7 eksone iš 15 ENG MANE Select transkripto, NM_001114753.3.
Molekulinė informacija
| Genas | ENG |
|---|---|
| Transkriptas | NM_001114753.3MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.983_984delinsAG |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Ser328Terp.S328* |
| Numatomas padarinys | Nonsense (atsiradęs stop kodonas)stop_gained (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Didelis |
| Padėtis (GRCh38) | chr9:127824807 GG>CT |
| Padėtis (GRCh37) | chr9:130587086 GG>CT |
| dbSNP ID | rs1588581338 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000665098 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 637688 |
| ClinGen alelių registro ID | CA915947173 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_001114753.3(ENG):c.983_984delinsAG (p.Ser328Ter) |
ENG S328X kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir S328X.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autosominis dominantinis |
| Telangiectasis |
Kiti ENG variantai
- c.2T>GPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- C382YPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- C549GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- G331SPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- G603RTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- L221PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- L506HTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- N423STikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- R529HPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- V440GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). ENG S328X (c.983_984delinsAG, rs1588581338) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/genes/eng/variants/s328x
Dante Labs. ENG S328X (c.983_984delinsAG, rs1588581338) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/s328x
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites