특성

SMAD6 연관 특성

SMAD family member 6

인간 표현형 온톨로지가 SMAD6에 연결하는 특성은 23개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Aortic valve has two leaflets rather than three	항상
Aortic regurgitation	매우 자주 (80–99%)
Aortic valve calcification	매우 자주 (80–99%)
Heart murmur	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of aorta	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of aortic valve	매우 자주 (80–99%)
Thoracic aorta calcification	매우 자주 (80–99%)
Aortic arch aneurysm	자주 (30–79%)
Calcification of the aorta	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Aortic tortuosity	가끔 (5–29%)
Ascending aortic dissection	가끔 (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Mitral regurgitation	가끔 (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	드물게 (1–4%)
Underdeveloped left heart	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Fused forearm bones	항상
Limited pronation/supination of forearm	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	기록되지 않음
Neurodevelopmental delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Deformity of the skull	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SMAD6에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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