Požymiai

Su SMAD6 susiję požymiai

SMAD family member 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su SMAD6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aortic valve has two leaflets rather than three	Visada
Aortic regurgitation	Labai dažnai (80–99%)
Aortic valve calcification	Labai dažnai (80–99%)
Heart murmur	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of aorta	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of aortic valve	Labai dažnai (80–99%)
Thoracic aorta calcification	Labai dažnai (80–99%)
Aortic arch aneurysm	Dažnai (30–79%)
Calcification of the aorta	Dažnai (30–79%)
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Aortic tortuosity	Kartais (5–29%)
Ascending aortic dissection	Kartais (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)
Mitral regurgitation	Kartais (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Kartais (5–29%)
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Retai (1–4 %)
Underdeveloped left heart	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fused forearm bones	Visada
Limited pronation/supination of forearm	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Neužfiksuota
Neurodevelopmental delay	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deformity of the skull	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SMAD6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test