Cechy

Cechy powiązane z SMAD6

SMAD family member 6

Human Phenotype Ontology łączy z SMAD6 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Aortic valve has two leaflets rather than three	Zawsze
Aortic regurgitation	Bardzo często (80–99%)
Aortic valve calcification	Bardzo często (80–99%)
Heart murmur	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of aorta	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of aortic valve	Bardzo często (80–99%)
Thoracic aorta calcification	Bardzo często (80–99%)
Aortic arch aneurysm	Często (30–79%)
Calcification of the aorta	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Aortic tortuosity	Czasami (5–29%)
Ascending aortic dissection	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Rzadko (1–4%)
Underdeveloped left heart	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Fused forearm bones	Zawsze
Limited pronation/supination of forearm	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Neurodevelopmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Deformity of the skull	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMAD6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test