Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMAD6

SMAD family member 6

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til SMAD6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aortic valve has two leaflets rather than three	Altid
Aortic regurgitation	Meget ofte (80–99 %)
Aortic valve calcification	Meget ofte (80–99 %)
Heart murmur	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of aorta	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of aortic valve	Meget ofte (80–99 %)
Thoracic aorta calcification	Meget ofte (80–99 %)
Aortic arch aneurysm	Ofte (30–79 %)
Calcification of the aorta	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Aortic tortuosity	Nogle gange (5–29 %)
Ascending aortic dissection	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Sjældent (1–4%)
Underdeveloped left heart	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fused forearm bones	Altid
Limited pronation/supination of forearm	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Neurodevelopmental delay	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deformity of the skull	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMAD6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test