Trăsături

Trăsături asociate cu SMAD6

SMAD family member 6

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu SMAD6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aortic valve has two leaflets rather than three	Întotdeauna
Aortic regurgitation	Foarte des (80–99%)
Aortic valve calcification	Foarte des (80–99%)
Heart murmur	Foarte des (80–99%)
Narrowing of aorta	Foarte des (80–99%)
Narrowing of aortic valve	Foarte des (80–99%)
Thoracic aorta calcification	Foarte des (80–99%)
Aortic arch aneurysm	Des (30–79%)
Calcification of the aorta	Des (30–79%)
High blood pressure	Des (30–79%)
Aortic tortuosity	Uneori (5–29%)
Ascending aortic dissection	Uneori (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)
Mitral regurgitation	Uneori (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Uneori (5–29%)
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Rar (1–4%)
Underdeveloped left heart	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fused forearm bones	Întotdeauna
Limited pronation/supination of forearm	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Neînregistrat
Neurodevelopmental delay	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deformity of the skull	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SMAD6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu