Özellikler

SMAD6 ile ilişkili özellikler

SMAD family member 6

Human Phenotype Ontology, SMAD6 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aortic valve has two leaflets rather than three	Her zaman
Aortic regurgitation	Çok sık (%80–99)
Aortic valve calcification	Çok sık (%80–99)
Heart murmur	Çok sık (%80–99)
Narrowing of aorta	Çok sık (%80–99)
Narrowing of aortic valve	Çok sık (%80–99)
Thoracic aorta calcification	Çok sık (%80–99)
Aortic arch aneurysm	Sık (%30–79)
Calcification of the aorta	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Aortic tortuosity	Bazen (%5–29)
Ascending aortic dissection	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Seyrek (%1–4)
Underdeveloped left heart	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fused forearm bones	Her zaman
Limited pronation/supination of forearm	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Neurodevelopmental delay	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deformity of the skull	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SMAD6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al