Tratti

Tratti collegati a SMAD6

SMAD family member 6

La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a SMAD6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sempre
Aortic regurgitation	Molto spesso (80–99%)
Aortic valve calcification	Molto spesso (80–99%)
Heart murmur	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of aorta	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of aortic valve	Molto spesso (80–99%)
Thoracic aorta calcification	Molto spesso (80–99%)
Aortic arch aneurysm	Spesso (30–79%)
Calcification of the aorta	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Aortic tortuosity	A volte (5–29%)
Ascending aortic dissection	A volte (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Raramente (1–4%)
Underdeveloped left heart	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Fused forearm bones	Sempre
Limited pronation/supination of forearm	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Non registrato
Neurodevelopmental delay	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Deformity of the skull	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMAD6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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