Che cos'è il sequenziamento di nuova generazione?
Come gli strumenti moderni leggono un intero genoma sequenziando milioni di brevi frammenti di DNA alla volta, e perché ogni lettera viene letta più volte.
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Quando il suo campione arriva nel nostro laboratorio, dobbiamo prepararlo prima del sequenziamento. Il processo di preparazione del campione (prep) è notevolmente più complesso della fase di sequenziamento. Durante questo processo eseguiamo anche un controllo di qualità per assicurarci di poter sequenziare il campione con successo.
Il suo campione arriva al nostro laboratorio sotto forma di cellule intere: che si tratti di cellule del sangue intero, se ci invia un campione di sangue, o di cellule epiteliali (della pelle) della guancia, se ci invia un campione di saliva. Prima di poter sequenziare il campione eseguiamo un'"estrazione". Questo processo rompe la membrana cellulare e nucleare (dove il DNA è conservato all'interno della cellula) in modo che il DNA fluttui liberamente. Ciò è essenziale, poiché la membrana e il nucleo proteggono entrambi il DNA da agenti chimici esterni.
Una volta estratto il DNA, lo frammentiamo. Il suo DNA è conservato in modo sicuro sotto forma di interi cromosomi lunghi centinaia di milioni di basi, mentre i nostri sequenziatori possono leggere solo migliaia di basi alla volta. La fase di frammentazione suddivide i lunghi tratti in più frammenti più piccoli che.