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Gene

MB

myoglobin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q12.3
Coordinate
Cromosoma 22: 35.606.764–35.617.329 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 10,6 kb
Proteina
154 amminoacidi
Noto anche come
PVALB
Trascritto MANE Select
ENST00000397326.7NM_005368.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora MB. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di MB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova MB. MB e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 35.112.047 a 36.112.046.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbHMGXB4: 35.257.452–35.295.807, filamento direttoHMGXB4TOM1: 35.299.275–35.351.740, filamento direttoTOM1HMOX1: 35.380.361–35.394.214, filamento direttoHMOX1MCM5: 35.400.076–35.452.656, filamento direttoMCM5RASD2: 35.539.796–35.554.003, filamento direttoRASD2MB: 35.606.764–35.617.329, filamento inversoMBAPOL6: 35.648.128–35.668.409, filamento direttoAPOL6APOL5: 35.717.872–35.729.483, filamento direttoAPOL5RBFOX2: 35.738.736–36.028.824, filamento inversoRBFOX2Diagramma di MB: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 35.606.764–35.607.443, 680 basiEsone 2: 35.610.884–35.611.106, 223 basiEsone 1: 35.617.163–35.617.329, 167 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 10,6 kb del gene; 465 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MB

1

posizione in MB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 10,6 kb di MB, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MB: myoglobin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mb

Vancouver

Dante Labs. Gene MB: myoglobin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mb

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