Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RIF1

replication timing regulatory factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q23.3
Koordináták
2. kromoszóma: 151 409 902–151 482 172 (GRCh38)
Exonok
36 exon, összesen 72,3 kb
Fehérje
2472 aminosav
Más néven ismert
FLJ12870, FLJ10599
MANE Select transzkriptum
ENST00000444746.7NM_018151.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RIF1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A RIF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a RIF1 helyét zárójel jelöli. A RIF1 és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 150 946 037–151 946 036 között.2. kromoszóma2q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbRBM43: 151 247 940–151 261 870, fordított szálRBM43NMI: 151 270 467–151 289 921, fordított szálNMITNFAIP6: 151 357 585–151 380 931, előre szálTNFAIP6RIF1: 151 409 902–151 482 172, előre szálRIF1NEB: 151 485 336–151 734 515, fordított szálNEBARL5A: 151 766 233–151 828 531, fordított szálARL5A: 151 802 651–151 973 949, fordított szálCACNB4: 151 832 771–152 099 182, fordított szálCACNB4A RIF1 ábrája: 36 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 151 409 902–151 410 033, 132 bázis2. exon: 151 410 414–151 410 527, 114 bázis3. exon: 151 411 260–151 411 338, 79 bázis4. exon: 151 414 823–151 414 919, 97 bázis5. exon: 151 416 561–151 416 688, 128 bázis6. exon: 151 416 807–151 416 901, 95 bázis7. exon: 151 420 190–151 420 379, 190 bázis8. exon: 151 422 950–151 423 042, 93 bázis9. exon: 151 428 784–151 428 922, 139 bázis10. exon: 151 433 077–151 433 228, 152 bázis11. exon: 151 435 463–151 435 580, 118 bázis12. exon: 151 436 827–151 437 003, 177 bázis13. exon: 151 437 241–151 437 351, 111 bázis14. exon: 151 438 684–151 438 746, 63 bázis15. exon: 151 440 027–151 440 127, 101 bázis16. exon: 151 441 905–151 441 991, 87 bázis17. exon: 151 443 259–151 443 329, 71 bázis18. exon: 151 443 529–151 443 709, 181 bázis19. exon: 151 445 338–151 445 445, 108 bázis20. exon: 151 446 426–151 446 575, 150 bázis21. exon: 151 451 606–151 451 705, 100 bázis22. exon: 151 454 895–151 455 159, 265 bázis23. exon: 151 456 578–151 456 620, 43 bázis24. exon: 151 457 761–151 457 963, 203 bázis25. exon: 151 458 811–151 458 910, 100 bázis26. exon: 151 460 000–151 460 119, 120 bázis27. exon: 151 461 138–151 461 289, 152 bázis28. exon: 151 462 242–151 462 322, 81 bázis29. exon: 151 462 412–151 462 466, 55 bázis30. exon: 151 462 884–151 466 120, 3237 bázis31. exon: 151 468 000–151 468 146, 147 bázis32. exon: 151 468 474–151 468 551, 78 bázis33. exon: 151 468 641–151 468 756, 116 bázis34. exon: 151 469 711–151 469 864, 154 bázis35. exon: 151 473 964–151 474 072, 109 bázis36. exon: 151 474 857–151 482 172, 7316 bázis15101520253035365′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 72,3 kb-jából 14,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7419 bázis kódolja a fehérjét.

RIF1 szekvenálása

1

a RIF1 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a RIF1 mind a 72,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 14,7 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (1)

The RIF1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001164508.2(NEB):c.22099del (p.Thr7367fs) (opens in a new tab)arthrogryposis multiplex congenita 6Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RIF1 gén: replication timing regulatory factor 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rif1

Vancouver

Dante Labs. RIF1 gén: replication timing regulatory factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rif1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet