Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 108 470 417–108 526 135 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 55,7 kb:n alueella
Proteiini
782 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IPLA2G, IPLA2-2, iPLA2gamma
MANE Select -transkripti
ENST00000257694.13NM_001256007.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PNPLA8. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PNPLA8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa PNPLA8-geenin sijainnin. PNPLA8 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 107 998 276–108 998 275.Kromosomi 77q31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 MbLAMB1: 107 921 975–108 004 434, juoste taaksepäinLAMB1LAMB4: 108 023 548–108 130 367, juoste taaksepäinLAMB4NRCAM: 108 147 623–108 456 717, juoste taaksepäinNRCAMPNPLA8: 108 470 417–108 526 135, juoste taaksepäinPNPLA8THAP5: 108 541 198–108 569 750, juoste taaksepäinTHAP5DNAJB9: 108 569 780–108 574 850, juoste eteenpäinDNAJB9PNPLA8-kaavio: 11 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 108 470 417–108 472 675, 2 259 emästäEkson 10: 108 479 184–108 479 379, 196 emästäEkson 9: 108 487 759–108 487 953, 195 emästäEkson 8: 108 491 410–108 491 467, 58 emästäEkson 7: 108 496 584–108 496 755, 172 emästäEkson 6: 108 497 483–108 497 577, 95 emästäEkson 5: 108 502 491–108 502 642, 152 emästäEkson 4: 108 514 144–108 514 293, 150 emästäEkson 3: 108 514 436–108 515 574, 1 139 emästäEkson 2: 108 521 476–108 521 521, 46 emästäEkson 1: 108 526 029–108 526 135, 107 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 55,7 kb:stä; 2 349 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: PNPLA8

14

PNPLA8-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 55,7 kb geenistä PNPLA8, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Geeniin PNPLA8 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PNPLA8 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PNPLA8-geeni: patatin like domain 8, phospholipase A2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pnpla8

Vancouver

Dante Labs. PNPLA8-geeni: patatin like domain 8, phospholipase A2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pnpla8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test