Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q31.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 108.470.417–108.526.135 (GRCh38)
Exons
11 exons over 55,7 kb
Eiwit
782 aminozuren
Ook bekend als
IPLA2G, IPLA2-2, iPLA2gamma
MANE Select-transcript
ENST00000257694.13NM_001256007.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PNPLA8 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PNPLA8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar PNPLA8 zich bevindt. PNPLA8 en 5 genen in de buurt op chromosoom 7, van 107.998.276 tot 108.998.275.Chromosoom 77q31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 MbLAMB1: 107.921.975–108.004.434, omgekeerde-strengLAMB1LAMB4: 108.023.548–108.130.367, omgekeerde-strengLAMB4NRCAM: 108.147.623–108.456.717, omgekeerde-strengNRCAMPNPLA8: 108.470.417–108.526.135, omgekeerde-strengPNPLA8THAP5: 108.541.198–108.569.750, omgekeerde-strengTHAP5DNAJB9: 108.569.780–108.574.850, voorwaartse-strengDNAJB9Diagram van PNPLA8: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 108.470.417–108.472.675, 2.259 basenExon 10: 108.479.184–108.479.379, 196 basenExon 9: 108.487.759–108.487.953, 195 basenExon 8: 108.491.410–108.491.467, 58 basenExon 7: 108.496.584–108.496.755, 172 basenExon 6: 108.497.483–108.497.577, 95 basenExon 5: 108.502.491–108.502.642, 152 basenExon 4: 108.514.144–108.514.293, 150 basenExon 3: 108.514.436–108.515.574, 1.139 basenExon 2: 108.521.476–108.521.521, 46 basenExon 1: 108.526.029–108.526.135, 107 basen1110864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,6 kb van de 55,7 kb van het gen; 2.349 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PNPLA8 leest

14

posities in PNPLA8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 55,7 kb van PNPLA8, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PNPLA8-gen: patatin like domain 8, phospholipase A2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pnpla8

Vancouver

Dante Labs. PNPLA8-gen: patatin like domain 8, phospholipase A2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pnpla8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen