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Caractéristiques
Caractéristiques liées à PALLD
palladin, cytoskeletal associated protein
La Human Phenotype Ontology associe 24 caractéristiques à PALLD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Pancreatic adenocarcinoma | Toujours |
| Abdominal pain | Très souvent (80–99 %) |
| Anorexia | Très souvent (80–99 %) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Très souvent (80–99 %) |
| Poor appetite | Très souvent (80–99 %) |
| Extrahepatic cholestasis | Souvent (30–79 %) |
| Functional intestinal obstruction | Souvent (30–79 %) |
| Intestinal pseudo-obstruction | Souvent (30–79 %) |
| Jaundice | Souvent (30–79 %) |
| Colon cancer | Parfois (5–29 %) |
| Intermittent diarrhea | Parfois (5–29 %) |
| Liver cancer | Parfois (5–29 %) |
| Nausea and vomiting | Parfois (5–29 %) |
| Peritoneal abscess | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Souvent (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | Parfois (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Parfois (5–29 %) |
| High liver enzymes | Parfois (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Breast cancer | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Ovarian carcinoma | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Back pain | Très souvent (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Chronic fatigue | Très souvent (80–99 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Weight loss | Très souvent (80–99 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PALLD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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