Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PALLD
palladin, cytoskeletal associated protein
De Human Phenotype Ontology koppelt 24 kenmerken aan PALLD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pancreatic adenocarcinoma | Altijd |
| Abdominal pain | Heel vaak (80–99%) |
| Anorexia | Heel vaak (80–99%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Heel vaak (80–99%) |
| Poor appetite | Heel vaak (80–99%) |
| Extrahepatic cholestasis | Vaak (30–79%) |
| Functional intestinal obstruction | Vaak (30–79%) |
| Intestinal pseudo-obstruction | Vaak (30–79%) |
| Jaundice | Vaak (30–79%) |
| Colon cancer | Soms (5–29%) |
| Intermittent diarrhea | Soms (5–29%) |
| Liver cancer | Soms (5–29%) |
| Nausea and vomiting | Soms (5–29%) |
| Peritoneal abscess | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Vaak (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Soms (5–29%) |
| High liver enzymes | Soms (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breast cancer | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ovarian carcinoma | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Back pain | Heel vaak (80–99%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic fatigue | Heel vaak (80–99%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weight loss | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PALLD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken