Ominaisuudet

Geeniin NR2F2 yhdistetyt ominaisuudet

nuclear receptor subfamily 2 group F member 2

Human Phenotype Ontology yhdistää NR2F2-geeniin 12 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in center of heart	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Usein (30–79%)
Underdeveloped left heart	Usein (30–79%)
Left ventricular outflow tract obstruction	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ambiguous external genitalia	Aina
Urogenital sinus anomaly	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased testosterone	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aplasia of the left hemidiaphragm	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NR2F2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test