Tunnused

Geeniga NR2F2 seotud tunnused

nuclear receptor subfamily 2 group F member 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NR2F2 12 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in center of heart	Sageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sageli (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Sageli (30–79%)
Underdeveloped left heart	Sageli (30–79%)
Left ventricular outflow tract obstruction	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Mõnikord (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ambiguous external genitalia	Alati
Urogenital sinus anomaly	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased testosterone	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aplasia of the left hemidiaphragm	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NR2F2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test