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Caractéristiques
Caractéristiques liées à NR2F2
nuclear receptor subfamily 2 group F member 2
La Human Phenotype Ontology associe 12 caractéristiques à NR2F2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hole in center of heart | Souvent (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Souvent (30–79 %) |
| Secundum atrial septal defect | Souvent (30–79 %) |
| Underdeveloped left heart | Souvent (30–79 %) |
| Left ventricular outflow tract obstruction | Parfois (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Parfois (5–29 %) |
| Narrowing of aortic valve | Parfois (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Toujours |
| Urogenital sinus anomaly | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased testosterone | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Aplasia of the left hemidiaphragm | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NR2F2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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