Egenskaber

Egenskaber knyttet til NR2F2

nuclear receptor subfamily 2 group F member 2

Human Phenotype Ontology knytter 12 egenskaber til NR2F2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in center of heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Ofte (30–79 %)
Left ventricular outflow tract obstruction	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ambiguous external genitalia	Altid
Urogenital sinus anomaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased testosterone	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aplasia of the left hemidiaphragm	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NR2F2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test