Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NR2F2

nuclear receptor subfamily 2 group F member 2

Human Phenotype Ontology knytter 12 kjennetegn til NR2F2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in center of heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Ofte (30–79 %)
Left ventricular outflow tract obstruction	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ambiguous external genitalia	Alltid
Urogenital sinus anomaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased testosterone	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aplasia of the left hemidiaphragm	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NR2F2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test