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Tratti
Tratti collegati a NR2F2
nuclear receptor subfamily 2 group F member 2
La Human Phenotype Ontology collega 12 tratti a NR2F2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hole in center of heart | Spesso (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Spesso (30–79%) |
| Secundum atrial septal defect | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped left heart | Spesso (30–79%) |
| Left ventricular outflow tract obstruction | A volte (5–29%) |
| Narrowing of aorta | A volte (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | A volte (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Sempre |
| Urogenital sinus anomaly | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased testosterone | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aplasia of the left hemidiaphragm | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NR2F2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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