Merkmale

Mit NR2F2 verknüpfte Merkmale

nuclear receptor subfamily 2 group F member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit NR2F2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in center of heart	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Häufig (30–79 %)
Left ventricular outflow tract obstruction	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ambiguous external genitalia	Immer
Urogenital sinus anomaly	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased testosterone	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aplasia of the left hemidiaphragm	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NR2F2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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