Eelretsenseeritud · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Selles uuringus esitatakse esimesed täisgenoomi sekveneeringud Uruguay põlisrahvastest enne Euroopa kontakti. Proovid pärinevad 2000 aastat vanast asulakohast Uruguay idaosas. Isikud olid seotud Panama ja Ida-Brasiilia iidsete isikutega, kuid mitte kaasaegsete Amazonase elanikega, ning neil oli eripärane esivanemlikkus, mida Lõuna-Ameerikas varem ei ole tuvastatud.
Lindo et al.
Selles uuringus esitatakse esimesed täisgenoomi sekveneeringud Uruguay põlisrahvastest enne Euroopa kontakti. Proovid pärinevad 2000 aastat vanast asulakohast Uruguay idaosas. Isikud olid seotud Panama ja Ida-Brasiilia iidsete isikutega, kuid mitte kaasaegsete Amazonase elanikega, ning neil oli eripärane esivanemlikkus, mida Lõuna-Ameerikas varem ei ole tuvastatud.
Dante Labsi osalus
Dante Labs viis selle uuringu jaoks läbi süvasekveneerimise. Süvasekveneerimiseks valitud proovid analüüsiti meie Illumina NovaSeq 6000 platvormil meie rajatises Itaalias L'Aquilas. Nende hulgas olid raamatukogud, mida DNA kahjustuste kompenseerimiseks töödeldi USER-ensüümiga.
DNA ekstraheerimise ja raamatukogude ettevalmistuse tegi Emory ülikoolis asuva Lindo Ancient DNA laboratooriumi uurimisrühm. Töös kasutati Dabney protokolli ning Illuminale mõeldud NEB Ultra II DNA Library Prep komplekti, mida iidse DNA jaoks kohandati. Endogeense DNA esialgse sõelumise tegi Lindo laboris Illumina iSeq 100 seade. Dante Labs' panus oli valitud raamatukogude süvasekveneerimine.
Muud publikatsioonid

Eelretsenseeritud · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

Eelretsenseeritud · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Eelretsenseeritud · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast