Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TMLHE seotud tunnused

trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TMLHE 9 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Narrow mouthAlati
Large foreheadSageli (30–79%)
Short philtrumSageli (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AutismAlati
Intellectual disabilityAlati
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ObesityAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TMLHE seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test