Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMC1

transmembrane channel like 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q21.13
Koordinaadid
Kromosoom 9: 72 521 608–72 838 297 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 316,7 kb
Valk
760 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
DFNA36, DFNB7, DFNB11
MANE Select transkript
ENST00000297784.10NM_138691.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TMC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub TMC1. TMC1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 9, vahemikus 72 179 953 kuni 73 179 952.Kromosoom 99q21.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbGDA: 72 114 595–72 257 193, otsene ahelGDAZFAND5: 72 350 313–72 365 785, pöördne ahelZFAND5TMC1: 72 521 608–72 838 297, otsene ahelTMC1ALDH1A1: 72 887 945–73 080 453, pöördne ahelALDH1A1ANXA1: 73 148 874–73 170 691, otsene ahelANXA1TMC1 skeem: 24 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 72 521 608–72 521 913, 306 alustEkson 2: 72 577 902–72 578 023, 122 alustEkson 3: 72 616 368–72 616 477, 110 alustEkson 4: 72 627 921–72 628 063, 143 alustEkson 5: 72 648 597–72 648 664, 68 alustEkson 6: 72 688 709–72 688 756, 48 alustEkson 7: 72 694 543–72 694 714, 172 alustEkson 8: 72 700 518–72 700 643, 126 alustEkson 9: 72 740 119–72 740 209, 91 alustEkson 10: 72 742 444–72 742 525, 82 alustEkson 11: 72 751 850–72 751 956, 107 alustEkson 12: 72 754 786–72 754 884, 99 alustEkson 13: 72 772 413–72 772 555, 143 alustEkson 14: 72 788 339–72 788 483, 145 alustEkson 15: 72 789 123–72 789 317, 195 alustEkson 16: 72 791 886–72 792 065, 180 alustEkson 17: 72 792 191–72 792 352, 162 alustEkson 18: 72 805 382–72 805 510, 129 alustEkson 19: 72 816 143–72 816 210, 68 alustEkson 20: 72 820 842–72 821 081, 240 alustEkson 21: 72 826 869–72 826 994, 126 alustEkson 22: 72 830 451–72 830 529, 79 alustEkson 23: 72 830 631–72 830 682, 52 alustEkson 24: 72 835 951–72 838 297, 2347 alust15101520245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 316,7 kb; neist 2283 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMC1

103

kohad geenis TMC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMC1 316,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMC1 geen: transmembrane channel like 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmc1

Vancouver

Dante Labs. TMC1 geen: transmembrane channel like 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test