Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

TMC1

transmembrane channel like 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q21.13
Coordinate
Cromosoma 9: 72.521.608–72.838.297 (GRCh38)
Esoni
24 esoni su 316,7 kb
Proteina
760 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Simboli precedenti
DFNA36, DFNB7, DFNB11
Trascritto MANE Select
ENST00000297784.10NM_138691.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipoacusia e sordità

    • Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante

      Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Sordità genetica non sindromica

      Uno di 97 geni collegati ad esso

      Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di TMC1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova TMC1. TMC1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 72.179.953 a 73.179.952.Cromosoma 99q21.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbGDA: 72.114.595–72.257.193, filamento direttoGDAZFAND5: 72.350.313–72.365.785, filamento inversoZFAND5TMC1: 72.521.608–72.838.297, filamento direttoTMC1ALDH1A1: 72.887.945–73.080.453, filamento inversoALDH1A1ANXA1: 73.148.874–73.170.691, filamento direttoANXA1Diagramma di TMC1: 24 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 72.521.608–72.521.913, 306 basiEsone 2: 72.577.902–72.578.023, 122 basiEsone 3: 72.616.368–72.616.477, 110 basiEsone 4: 72.627.921–72.628.063, 143 basiEsone 5: 72.648.597–72.648.664, 68 basiEsone 6: 72.688.709–72.688.756, 48 basiEsone 7: 72.694.543–72.694.714, 172 basiEsone 8: 72.700.518–72.700.643, 126 basiEsone 9: 72.740.119–72.740.209, 91 basiEsone 10: 72.742.444–72.742.525, 82 basiEsone 11: 72.751.850–72.751.956, 107 basiEsone 12: 72.754.786–72.754.884, 99 basiEsone 13: 72.772.413–72.772.555, 143 basiEsone 14: 72.788.339–72.788.483, 145 basiEsone 15: 72.789.123–72.789.317, 195 basiEsone 16: 72.791.886–72.792.065, 180 basiEsone 17: 72.792.191–72.792.352, 162 basiEsone 18: 72.805.382–72.805.510, 129 basiEsone 19: 72.816.143–72.816.210, 68 basiEsone 20: 72.820.842–72.821.081, 240 basiEsone 21: 72.826.869–72.826.994, 126 basiEsone 22: 72.830.451–72.830.529, 79 basiEsone 23: 72.830.631–72.830.682, 52 basiEsone 24: 72.835.951–72.838.297, 2347 basi15101520245′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 316,7 kb del gene; 2283 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TMC1

103

posizioni in TMC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 316,7 kb di TMC1, introni inclusi, non solo i 5,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TMC1: transmembrane channel like 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmc1

Vancouver

Dante Labs. Gene TMC1: transmembrane channel like 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmc1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test