Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PHKA2-AS1

PHKA2 antisense RNA 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.13
Lookuse tüüp
Pikk mittekodeeriv RNA (lncRNA)

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PHKA2-AS1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Sekveneerimine: PHKA2-AS1

1

positsioon geenis PHKA2-AS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

ClinVari patogeensed variandid (1)

PHKA2-AS1 variandid, mida ClinVar liigitab patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks mis tahes haiguse puhul, mille on vähemalt üks esitaja hinnanud kriteeriumide alusel, ning nendest kõige enam hinnatud variandid. See on ClinVari avalik andmekogu geeni kohta, mitte tulemus.

  • Tõenäoliselt patogeenne 1
VariantHaigusedClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_000292.3(PHKA2):c.3632C>G (p.Thr1211Arg) (avaneb uuel vahelehel)disorder of glycogen metabolismTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PHKA2-AS1 geen: PHKA2 antisense RNA 1. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/phka2-as1

Vancouver

Dante Labs. PHKA2-AS1 geen: PHKA2 antisense RNA 1 [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/phka2-as1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test