Gene
PHKA2-AS1
PHKA2 antisense RNA 1
- HGNC 44110↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000237836↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 100132163↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.13
- Tipo di locus
- RNA lungo non codificante (lncRNA)
Questa pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/phka2-as1.json"
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Nessun report del Genome Test legge ancora PHKA2-AS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Sequenziamento di PHKA2-AS1
1
posizione in PHKA2-AS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
ClinVar pathogenic variants (1)
The PHKA2-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probabilmente patogena 1
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_000292.3(PHKA2):c.3632C>G (p.Thr1211Arg) (opens in a new tab) | disorder of glycogen metabolism | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Link esterni
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PHKA2-AS1: PHKA2 antisense RNA 1. Consultato il 20 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/phka2-as1
Dante Labs. Gene PHKA2-AS1: PHKA2 antisense RNA 1 [Internet]. [citato il 20 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/phka2-as1
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