Gen

PHKA2-AS1

PHKA2 antisense RNA 1

Cytogenetická poloha: Xp22.13
Typ lokusu: Dlouhá nekódující RNA (lncRNA)

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/phka2-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Otevřít JSON

Přečtěte si PHKA2-AS1 i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PHKA2-AS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Sekvenování PHKA2-AS1

pozice v PHKA2-AS1, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.

Patogenní varianty ClinVar (1)

Varianty genu PHKA2-AS1, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.

Pravděpodobně patogenní 1

Varianta	Choroby	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
NM_000292.3(PHKA2):c.3632C>G (p.Thr1211Arg) (otevře se na nové kartě)	disorder of glycogen metabolism	Pravděpodobně patogenní	1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Externí odkazy

Záznamy o genu

Varianty

Klinické

ClinGen(otevře se na nové kartě)

Odkud to pochází

HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
Vydání dat 2026.10.19-9814e911.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHKA2-AS1: PHKA2 antisense RNA 1. Staženo 20. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/phka2-as1

Vancouver

Dante Labs. Gen PHKA2-AS1: PHKA2 antisense RNA 1 [Internet]. [citováno 20. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/phka2-as1

Jeden test. Odpovědi na celý život.