Geeni
PHKA2-AS1
PHKA2 antisense RNA 1
- HGNC 44110↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000237836↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 100132163↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xp22.13
- Lokustyyppi
- Pitkä ei-koodaava RNA (lncRNA)
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/phka2-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue PHKA2-AS1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PHKA2-AS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
PHKA2-AS1-geenin sekvensointi
1
kohta PHKA2-AS1-geenissä, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.
ClinVar pathogenic variants (1)
The PHKA2-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Todennäköisesti patogeeninen 1
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_000292.3(PHKA2):c.3632C>G (p.Thr1211Arg) (opens in a new tab) | disorder of glycogen metabolism | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
Ulkoiset linkit
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PHKA2-AS1-geeni: PHKA2 antisense RNA 1. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/phka2-as1
Dante Labs. PHKA2-AS1-geeni: PHKA2 antisense RNA 1 [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/phka2-as1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa