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Gen

PHKA2-AS1

PHKA2 antisense RNA 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.13
Locus-Typ
Lange nichtkodierende RNA (lncRNA)

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PHKA2-AS1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Sequenzierung von PHKA2-AS1

1

Position in PHKA2-AS1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.

ClinVar-pathogene Variante (1)

Die PHKA2-AS1-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.

  • Wahrscheinlich pathogen 1
VarianteErkrankungenClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
NM_000292.3(PHKA2):c.3632C>G (p.Thr1211Arg) (öffnet sich in einem neuen Tab)disorder of glycogen metabolismWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
  • Datenversion 2026.10.19-9814e911.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PHKA2-AS1-Gen: PHKA2 antisense RNA 1. Abgerufen am 20. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/phka2-as1

Vancouver

Dante Labs. PHKA2-AS1-Gen: PHKA2 antisense RNA 1 [Internet]. [zitiert am 20. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/phka2-as1

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