Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PHKA2-AS1

PHKA2 antisense RNA 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp22.13
Type locus
Lang niet-coderend RNA (lncRNA)

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PHKA2-AS1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Sequencing van PHKA2-AS1

1

positie in PHKA2-AS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.

ClinVar-pathogene varianten (1)

De PHKA2-AS1-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.

  • Waarschijnlijk pathogeen 1
VariantAandoeningenClinVar-classificatieReviewstatus
NM_000292.3(PHKA2):c.3632C>G (p.Thr1211Arg) (opent in een nieuw tabblad)disorder of glycogen metabolismWaarschijnlijk pathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PHKA2-AS1-gen: PHKA2 antisense RNA 1. Geraadpleegd op 20 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/phka2-as1

Vancouver

Dante Labs. PHKA2-AS1-gen: PHKA2 antisense RNA 1 [Internet]. [geraadpleegd 20 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/phka2-as1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen