Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PHKA2-AS1

PHKA2 antisense RNA 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.13
Tip de locus
ARN lung necodificator (lncRNA)

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PHKA2-AS1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Secvențiere PHKA2-AS1

1

poziție în PHKA2-AS1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.

Variante patogene ClinVar (1)

Variantele PHKA2-AS1 pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.

  • Probabil patogenă 1
VariantăAfecțiuniClasificare ClinVarStare de revizuire
NM_000292.3(PHKA2):c.3632C>G (p.Thr1211Arg) (se deschide într-o filă nouă)disorder of glycogen metabolismProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PHKA2-AS1: PHKA2 antisense RNA 1. Accesat 20 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/phka2-as1

Vancouver

Dante Labs. Gena PHKA2-AS1: PHKA2 antisense RNA 1 [Internet]. [citat 20 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/phka2-as1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu