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Gène

PHKA2-AS1

PHKA2 antisense RNA 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.13
Type de locus
ARN long non codant (lncARN)

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PHKA2-AS1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Séquençage de PHKA2-AS1

1

position dans PHKA2-AS1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Variants pathogènes ClinVar (1)

Les variants de PHKA2-AS1 que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.

  • Probablement pathogène 1
VariantAffectionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_000292.3(PHKA2):c.3632C>G (p.Thr1211Arg) (s'ouvre dans un nouvel onglet)disorder of glycogen metabolismProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Version des données 2026.10.19-9814e911.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PHKA2-AS1 : PHKA2 antisense RNA 1. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/phka2-as1

Vancouver

Dante Labs. Gène PHKA2-AS1 : PHKA2 antisense RNA 1 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/phka2-as1

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