Γονίδιο
PHKA2-AS1
PHKA2 antisense RNA 1
- HGNC 44110↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000237836↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 100132163↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp22.13
- Τύπος locus
- Μακρά μη κωδικοποιητικά RNA (lncRNA)
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/phka2-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το PHKA2-AS1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το PHKA2-AS1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Αλληλούχηση του PHKA2-AS1
1
θέση στο PHKA2-AS1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια αλλαγή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
ClinVar pathogenic variants (1)
The PHKA2-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Πιθανώς παθογόνο 1
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_000292.3(PHKA2):c.3632C>G (p.Thr1211Arg) (opens in a new tab) | disorder of glycogen metabolism | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PHKA2-AS1: PHKA2 antisense RNA 1. Ανάκτηση 20 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/phka2-as1
Dante Labs. Γονίδιο PHKA2-AS1: PHKA2 antisense RNA 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 20 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/phka2-as1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες