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Gen

PHKA2-AS1

PHKA2 antisense RNA 1

Resumen

Localización citogenética
Xp22.13
Tipo de locus
ARN largo no codificante (lncRNA)

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PHKA2-AS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Secuenciación de PHKA2-AS1

1

posición en PHKA2-AS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.

Variantes patogénicas de ClinVar (1)

Las variantes del gen PHKA2-AS1 que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.

  • Probablemente patogénica 1
VarianteAfeccionesClasificación en ClinVarEstado de revisión
NM_000292.3(PHKA2):c.3632C>G (p.Thr1211Arg) (se abre en una pestaña nueva)disorder of glycogen metabolismProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PHKA2-AS1: PHKA2 antisense RNA 1. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/phka2-as1

Vancouver

Dante Labs. Gen PHKA2-AS1: PHKA2 antisense RNA 1 [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/phka2-as1

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