Gene
PHKA2-AS1
PHKA2 antisense RNA 1
- HGNC 44110↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000237836↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 100132163↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.13
- Tipo de locus
- RNA longo não codificante (lncRNA)
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page$gene$nameAnalise PHKA2-AS1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Sequenciação de PHKA2-AS1
1
posição em PHKA2-AS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Variantes patogénicas ClinVar (1)
As variantes de PHKA2-AS1 que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.
- Provavelmente patogénica 1
| Variante | Condições | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_000292.3(PHKA2):c.3632C>G (p.Thr1211Arg) (abre num novo separador) | disorder of glycogen metabolism | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Ligações externas
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PHKA2-AS1: PHKA2 antisense RNA 1. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/phka2-as1
Dante Labs. Gene PHKA2-AS1: PHKA2 antisense RNA 1 [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/phka2-as1
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